Cientistas japoneses conseguiram retirar, em laboratório, a terceira cópia do cromossomo 21 de células humanas com trissomia 21. O experimento utilizou a técnica de edição genética CRISPR-Cas9 e fez com que as células apresentassem características semelhantes às observadas em células sem a alteração cromossômica.

A pesquisa foi publicada na revista científica PNAS Nexus e utilizou dois tipos de células humanas com trissomia 21: células-tronco pluripotentes induzidas, capazes de dar origem a diferentes tecidos, e fibroblastos obtidos da pele.

Em ambos os modelos, os pesquisadores conseguiram identificar a cópia excedente do cromossomo 21 e removê-la sem retirar as outras duas. Depois da edição, a equipe observou mudanças na atividade dos genes e no comportamento das células, que passaram a apresentar características semelhantes às células sem trissomia 21.

Para aumentar a eficiência do procedimento, os cientistas interromperam temporariamente mecanismos responsáveis pelo reparo do DNA. A estratégia facilitou a eliminação do cromossomo excedente durante o processo de edição genética.

A síndrome de Down ocorre quando uma pessoa apresenta três cópias do cromossomo 21, em vez das duas presentes na maioria das pessoas. A alteração acontece durante a divisão celular e está associada a diferenças no desenvolvimento físico e cognitivo.

Apesar do resultado obtido em células cultivadas, a técnica ainda não está pronta para ser utilizada em pessoas. Os próprios pesquisadores apontam riscos relacionados à possibilidade de alterações não intencionais nos cromossomos que permanecem nas células.

Outro desafio é verificar se o procedimento pode ser realizado de maneira segura e eficaz durante períodos prolongados. Por enquanto, os resultados estão restritos aos experimentos realizados em laboratório.

A equipe avalia que, no futuro, a estratégia poderá ser investigada em células do sistema nervoso, incluindo neurônios e células da glia. Esse caminho ainda depende de novas pesquisas para determinar se a abordagem poderá ter alguma aplicação no tratamento de pessoas com síndrome de Down. As informações são do Jetss